Синдром Дубина-Джонсона
Синдром Дубина-Джонсона был впервые описан врачами Н.Дубиным и Ф.Джонсоном и представляет собой хроническое доброкачественное функциональное заболевание печени, пигментный гепатоз, конъюгированная гипербилирубинемия, возникающий из-за нарушенного выведения из печени связанного билирубина, и, как следствие, проявляющийся перемежающейся желтушностью слизистых и кожных покровов. В 70-75% всех случаев заболеваний приходится на детей раннего возраста, зачастую сразу после рождения. 60-70% всех пациентов с данным заболеванием проживают в Иране. Мужчины с данной патологией встречаются в 2-2,5 чаще женщин. Продолжительность жизни не сокращается при синдроме Дубина-Джонсона.
Причины возникновения
Синдром Дубина-Джонсона относится к наследственным заболеваниям, наследуется по рецессивному типу (оба родителя должны иметь патологический ген). Мутация возникает в определенном гене, который кодирует информацию о белке, входящем в структуру ионных каналов гепатоцитов. Это приводит к тому, что конъюгированный билирубин не в состоянии выводиться из печени в желчные пути, происходит его всасывание в кровяное русло.
Симптомы синдрома Дубина-Джонсона
Пациент с синдромом Дубина-Джонсона практически не предъявляет жалоб, однако симптоматика этого заболевания достаточно яркая:
- Желтуха. Чаще всего кожа и слизистые оболочки глаз и полости рта имеет незначительный желтушный оттенок, периодически уменьшающейся в интенсивности. Однако можно встретить и пациентов с постоянным и выраженным окрашиванием кожи;
- Кожный зуд. Возникает на фоне усиления желтухи, выражен слабо;
- Дискомфорт в области правого подреберья. Беспокоит редко при частой погрешности в диете, крайне редко могут возникать печеночные колики;
- Снижение аппетита;
- Повышенная утомляемость после легкой нагрузки;
- Периодические поносы;
- Нерезкая тошнота;
- Печень несколько увеличена в размерах (на 1-2 см выступает из-под края правой реберной дуги);
- Моча темного цвета;
- Обесцвеченный кал.
Диагностика
Для диагностики синдрома Дубина-Джонсона используют лабораторные и инструментальные методы диагностики после того, как врач проведет осмотр пациента и соберет анамнез (жалобы, время появления симптомов, развитие заболевания и пр.):
- Общий анализ мочи – определяет темный цвет и наличие билирубина;
- Биохимия крови (печеночные пробы) – повышение общего (до 20 мг на каждые 100 мл сыворотки, от 32,5 мкмоль/л) и конъюгированного билирубина (80% от общего билирубина), незначительное повышение щелочной фосфатазы (ЩФ), ферментов АЛТ и АСТ;
- Проба с фенобарбиталом – после приема фенобарбитала уровень билирубина несколько уменьшается;
- УЗИ гепатобилиарной системы – некоторое увеличение печени;
- Диагностическая лапароскопия – печень черного или темно-бурого цвета;
- Пункция печени с последующей микроскопией – внутри гепатоцитов обнаруживается пигмент (по строению приближается к меланину) буро-желтого цвета, располагается в виде мелких и средних гранул. Этот признак является патогномоничным (характерным только для данного заболевания).
Лечение симптома Дубина-Джонсона
Полного излечения от данного заболевания быть не может. Для поддержания хорошего самочувствия пациентам назначаются некоторые медикаментозные средства:
- Витамины группы В. Поддерживают работу печени, несколько уменьшая уровень билирубина и желтушность кожи и слизистых. Рекомендовано проходить курсами, по 10 инъекций 2-4 раза в год;
- Желчегонные средства длительными, практически пожизненными курсами, с короткими паузами между приемами – Галстена, Танацехол, Холебил и пр.
Диетотерапия при синдроме Дубина-Джонсона является достаточно важным аспектом лечения:
- Алкогольные напитки запрещены в любых количествах;
- Ограничить прием медикаментов с гепатотоксичным влиянием;
- Запрещено употреблять продукты с консервантами (любые консервы, продукты длительного хранения и пр.);
- Максимально ограничить употребление тугоплавких жиров (сало, жирная свинина, мясо водоплавающих птиц и пр.).
Физиотерапевтические мероприятия при данной патологии не эффективны. Таким пациентам рекомендовано избегать частых стрессовых ситуаций, длительного нахождения на солнце, любых инфекций.
Осложнения
В крайне редких случаях, когда заболевание началось в раннем детском возрасте и длиться более 50-60 лет, может возникать печеночная недостаточность. Других осложнений при данной патологии не встречается, заболевание носит благоприятный характер и легкое течение.
Профилактика
В качестве профилактики развития синдрома Дубина-Джонсона в случае наличия у какого-либо из членов семьи этой же патологии, следует пройти генетическое консультирование и сдать анализы на патологический ген. В случае рождения одного ребенка с этим синдромом, рекомендовано отказаться от последующих родов.
Для профилактики развития тяжелого течения и усиления симптомов следует придерживаться некоторых правил:
- Проходить регулярные обследования у врача-терапевта или гепатолога;
- Избегать длительного нахождения на солнце;
- Соблюдать советы лечащего врача;
- Придерживаться диетического питания.