Синдром Дубина-Джонсона


Синдром Дубина-Джонсона был впервые описан врачами Н.Дубиным и Ф.Джонсоном и представляет собой хроническое доброкачественное функциональное заболевание печени, пигментный гепатоз, конъюгированная гипербилирубинемия, возникающий из-за нарушенного выведения из печени связанного билирубина, и, как следствие, проявляющийся перемежающейся желтушностью слизистых и кожных покровов. В 70-75% всех случаев заболеваний приходится на детей раннего возраста, зачастую сразу после рождения. 60-70% всех пациентов с данным заболеванием проживают в Иране. Мужчины с данной патологией встречаются в 2-2,5 чаще женщин. Продолжительность жизни не сокращается при синдроме Дубина-Джонсона.

Причины возникновения

Синдром Дубина-Джонсона относится к наследственным заболеваниям, наследуется по рецессивному типу (оба родителя должны иметь патологический ген). Мутация возникает в определенном гене, который кодирует информацию о белке, входящем в структуру ионных каналов гепатоцитов. Это приводит к тому, что конъюгированный билирубин не в состоянии выводиться из печени в желчные пути, происходит его всасывание в кровяное русло.

Симптомы синдрома Дубина-Джонсона

Пациент с синдромом Дубина-Джонсона практически не предъявляет жалоб, однако симптоматика этого заболевания достаточно яркая:

  • Желтуха. Чаще всего кожа и слизистые оболочки глаз и полости рта имеет незначительный желтушный оттенок, периодически уменьшающейся в интенсивности. Однако можно встретить и пациентов с постоянным и выраженным окрашиванием кожи;
  • Кожный зуд. Возникает на фоне усиления желтухи, выражен слабо;
  • Дискомфорт в области правого подреберья. Беспокоит редко при частой погрешности в диете, крайне редко могут возникать печеночные колики;
  • Снижение аппетита;
  • Повышенная утомляемость после легкой нагрузки;
  • Периодические поносы;
  • Нерезкая тошнота;
  • Печень несколько увеличена в размерах (на 1-2 см выступает из-под края правой реберной дуги);
  • Моча темного цвета;
  • Обесцвеченный кал.

Диагностика

Для диагностики синдрома Дубина-Джонсона используют лабораторные и инструментальные методы диагностики после того, как врач проведет осмотр пациента и соберет анамнез (жалобы, время появления симптомов, развитие заболевания и пр.):

  • Общий анализ мочи – определяет темный цвет и наличие билирубина;
  • Биохимия крови (печеночные пробы) – повышение общего (до 20 мг на каждые 100 мл сыворотки, от 32,5 мкмоль/л) и конъюгированного билирубина (80% от общего билирубина), незначительное повышение щелочной фосфатазы (ЩФ), ферментов АЛТ и АСТ;
  • Проба с фенобарбиталом – после приема фенобарбитала уровень билирубина несколько уменьшается;
  • УЗИ гепатобилиарной системы – некоторое увеличение печени;
  • Диагностическая лапароскопия – печень черного или темно-бурого цвета;
  • Пункция печени с последующей микроскопией – внутри гепатоцитов обнаруживается пигмент (по строению приближается к меланину) буро-желтого цвета, располагается в виде мелких и средних гранул. Этот признак является патогномоничным (характерным только для данного заболевания).

Лечение симптома Дубина-Джонсона

Полного излечения от данного заболевания быть не может. Для поддержания хорошего самочувствия пациентам назначаются некоторые медикаментозные средства:

  • Витамины группы В. Поддерживают работу печени, несколько уменьшая уровень билирубина и желтушность кожи и слизистых. Рекомендовано проходить курсами, по 10 инъекций 2-4 раза в год;
  • Желчегонные средства длительными, практически пожизненными курсами, с короткими паузами между приемами – Галстена, Танацехол, Холебил и пр.

Диетотерапия при синдроме Дубина-Джонсона является достаточно важным аспектом лечения:

  • Алкогольные напитки запрещены в любых количествах;
  • Ограничить прием медикаментов с гепатотоксичным влиянием;
  • Запрещено употреблять продукты с консервантами (любые консервы, продукты длительного хранения и пр.);
  • Максимально ограничить употребление тугоплавких жиров (сало, жирная свинина, мясо водоплавающих птиц и пр.).

Физиотерапевтические мероприятия при данной патологии не эффективны. Таким пациентам рекомендовано избегать частых стрессовых ситуаций, длительного нахождения на солнце, любых инфекций.

Осложнения

В крайне редких случаях, когда заболевание началось в раннем детском возрасте и длиться более 50-60 лет, может возникать печеночная недостаточность. Других осложнений при данной патологии не встречается, заболевание носит благоприятный характер и легкое течение.

Профилактика

В качестве профилактики развития синдрома Дубина-Джонсона в случае наличия у какого-либо из членов семьи этой же патологии, следует пройти генетическое консультирование и сдать анализы на патологический ген. В случае рождения одного ребенка с этим синдромом, рекомендовано отказаться от последующих родов.

Для профилактики развития тяжелого течения и усиления симптомов следует придерживаться некоторых правил:

  • Проходить регулярные обследования у врача-терапевта или гепатолога;
  • Избегать длительного нахождения на солнце;
  • Соблюдать советы лечащего врача;
  • Придерживаться диетического питания.